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Distrofia, metodo made in Italy svela origine genetica

Napoli – Solitamente meta’ delle distrofie rimane “misteriosa”, cioe’ senza che si riesca a risalire al difetto genetico che l’ha causata. Ora un nuovo studio italiano ha messo a punto un metodo in grado di diagnosticare la distrofia, svelandone anche la causa. Questo nuovo metodo, descritto sulla rivista Neurology, e’ stato sviluppato con il coordinamento di Vincenzo Nigro, ordinario di Genetica medica della Seconda Universita’ di Napoli e ricercatore del Telethon Institute of Genetics and Medicine (Tigem). Lo studio ha coinvolto 504 pazienti con malattie muscolari sena una diagnosi ed almeno 40 clinici, provenienti da tutti i centri italiani riuniti in due networks insieme con esperti francesi e belgi. Utilizzando la tecnologia “next generation sequencing”, il 43,3 per cento ha avuto una risposta definitiva, trovando la mutazione alla base della malatta. E il 31,7 per cento e’ arrivato a una diagnosi parziale.

“Questo e’ al momento il piu’ grande studio mai pubblicato nel mondo – ha spiegato Nigro – e suggerisce che questo tipo di analisi dovrebbe costituire il test d’ingresso per la diagnosi di queste malattie, mentre ora ci si sottopone ad accertamenti anche invasivi che in meta’ dei casi non portano ad un risultato. Noi abbiamo preso questi casi senza diagnosi e nella maggior parte dei casi siamo riusciti a risalire alla causa. Inoltre quei pochi che rimangono sono nella fascia di malattia piu’ lieve, in cui la componente genetica potrebbe svolgere un ruolo minore”. Se si sommano tutte le patologie neuromuscolari, secondo Nigro, si arriva a una persona su mille della popolazione italiana. “Conoscere il gene responsabile e’ molto importante – ha spiegato l’esperto – in alcuni casi ci permette addirittura di iniziare una terapia, mentre in altri puo’ consentire ai pazienti di entrare in un trial clinico. Inoltre e’ importante per la famiglia, per sapere chi e’ portatore di una mutazione e fare cosi’ un counselling genetico”. .

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