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Italiani scoprono causa sindrome genetica Floating Harbor

Roma – Mutazioni del gene SRCAP sono responsabili della sindrome genetica Floating Harbor, una malattia di solito diagnosticata nell’infanzia e caratterizzata da ritardo del normale sviluppo osseo, alterazioni dello sviluppo craniofacciale, ritardo del linguaggio, bassa statura e disabilita’ intellettiva. A scoprirlo e’ stato uno studio condotto da un gruppo di ricercatori dell’Universita’ Sapienza di Roma. I risultati sono stati pubblicati sul Journal Medical Genetics. La ricerca si basa sullo studio della struttura e funzione della cromatina, una struttura nucleoproteica che avvolge il DNA. La cromatina ha un’organizzazione dinamica che va incontro a cambiamenti di natura epigenetica mediati da specifici enzimi. Un numero crescente di sperimentazioni indica che mutazioni in geni codificanti proteine richieste per corretta organizzazione strutturale e funzionale della cromatina svolgono un ruolo determinante nell’insorgenza di disordini genetici del differenziamento e dello sviluppo nella specie umana che comprendono tra l’altro difetti dello sviluppo cranio-facciale. In particolare i ricercatori hanno analizzato le funzioni di due proteine cromatiniche umane chiamate SRCAP e CFDP1, codificate dai geni omonimi. Queste proteine appartengono ad un complesso di rimodellamento della cromatina chiamato SRCAP. Questi studi sono condotti in cellule umane e parallelamente anche anche in Drosophila melanogaster, il moscerino della frutta, dove esistono i geni omologhi, ovvero parenti stretti di SRCAP e CFDP1. E’ stato dimostrato che mutazioni del gene SRCAP sono responsabili dell’origine della rara sindrome genetica Floating-Harbor. L’analisi molecolare indica che le mutazioni del gene SRCAP causano la sintesi di una proteina SRCAP piu’ corta di quella normale. E’ possibile, quindi, ipotizzare che le varianti “tronche” della proteina SRCAP non siano piu’ in grado di svolgere la normale funzione di rimodellamento cromatinico. .

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