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Per i malati rari speranze vere senza Stamina

Per i malati rari speranze vere senza StaminaAvvenire

9 Ott 2014

Francesca Lozito

L’Italia in prima fila nella ricerca di una cura per la Sma. La terribile malattia che colpisce adulti e bambini – l’Atrofia muscolare spinale – e che ha fatto parlare di sé perché alcuni pazienti si sono rivolti al discusso “metodo Stamina”, potrebbe essere a un passaggio fondamentale per giungere a una vera cura. Due le speranze che vengono da altrettante sperimentazioni mondiali in cui il nostro Paese gioca un molo di primo piano. Ma perché si giunga a terapie efficaci, oltre ai buoni risultati della è necessario soprattutto nel caso di una malattia rara come la Sma che si faccia rete: tra medici, associazioni e pazienti. Lo hanno capito bene i soci di «Famiglie Sma», che in questi anni hanno speso tutte le energie per perseguire questo unico scopo. Sono stimati tra i 1.500 e i 2.000 bambini e adulti colpiti dalla Sma nei suoi diversi gradi di gravità. «Per loro, oggi d sono 13 centri Smart in tutta Italia. Lo sforzo economico è stato ingente – precisa la presidente di Famiglie Sma Daniela Lauro -: 500mila euro, derivati dalla campagna annuale di sensibilizzazione (come quella che si sta concludendo in questi giorni) sono serviti per la realizzazione dei centri (300 mila) e per costruire la rete di avvio della sperimentazione sul territorio nazionale (200mila)». Lo scienziato che rappresenta l’Italia nei tavoli internazionali di confronto sulla cura della Sma attraverso queste nuove possibilità è Eugenio Mercuri, direttore dell’Unità operativa di neuropsichiatria del Gemelli di Roma.

«L’Italia – spiega – ha avuto e sta avendo un molo chiave per coordinare assieme ad altri centri internazionali il lavoro di raccolta dei dati indispensabili per poter disegnare al meglio i nuovi studi dinici». Lo studio in fase avanzata si chiama Isis, un acronimo scientifico. Siamo alla fase tre: il farmaco, che ha dunque passato sia la verifica in laboratorio che sui modelli animali, ora verrà somministrato ai malati. E per Isis si tratterà dei più piccoli, quelli che hanno le forme più gravi di Sma. «Lo studio – spiega Mercuri – ha già portato a risultati preliminari, in cui oltre all’ assenza di effetti collaterali significativi si è osservato un aumento della funzione» (la scala di valori di gravità della Sma non si basa solo sui sintomi ma anche sulla capacità di azioni e  movimenti: più funzioni acquisisce il malato di Sma, meno grave è la sua malattia, ndr). Eccoci dunque all’avvio della fase tre: «I risultati – spiega ancora il medico italiano – sono molto promettenti ma vanno confermati in uno studio con placebo, come richiesto dalle regole della buona ricerca clinica». Altro che Stamina.

Proprio dal nostro Paese partirà un secondo studio, a cura di Roche Si chiama Moonfish ed è il tentativo di mettere a punto un farmaco che modifichi il gene malato dei pazienti di tre tipologie di Sma. Si comincerà con la sperimentazione di 12 settimane in più centri proprio dall’Italia e sarà sempre l’équipe del professor Mercuri e il suo staffa occuparsene Perché d possa essere una buona riuscita di entrambe le sperimentazioni è necessario conoscere e contattare i malati. E per mappare i malati di Sma l’Italia sta mettendo in piedi un registro. Maria Carmela Pera, neuropsichiatra infantile che lavora assieme a Mercuri, spiega come funziona: «Su Internet si trova il registro dei pazienti neuromuscolari (Nmd), con una sottosezione dedicata alla Sma. L’adesione – precisa – è una scelta personale Ma con i test in corso questi registri hanno ancora più significato». Anche perché se oggi servono al reclutamento dei pazienti la loro funzione non terminerà qui. Lo conferma, Anna Ambrosini, responsabile progetti ricerca della direzione scientifica di Telethon: «Nella malattia rara il registro è uno strumento importante per contare i pazienti, anche se questo non ha alcuna pretesa epidemiologica». Telethon sta portando avanti un progetto congiunto con Famiglie Sma per favorire l’attività clinica sulla Sma a livello nazionale «per fare raccolte dati sempre più mirate a capire come va trattata la malattia».

Fonte

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