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Terapia genica: ricerca, possiblita' di cura per malattia Krabbe

Milano – Un’altra malattia rara potrebbe essere curata con la terapia genica: uno studio della Fondazione Telethon e dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano ha dimostrato l’efficacia di un approccio di terapia genica intracerebrale per bloccare il danno neurologico in una grave malattia, quella di Krabbe, causata da mutazioni in un gene chiamato GALC. Questa malattia colpisce il sistema nervoso ed e’ caratterizzata dall’accumulo di sostanze tossiche nelle cellule che formano la mielina, la guaina che riveste come un nastro isolantele fibre nervose. Il lavoro e’ stato pubblicato sulla rivista EMBO Molecular Medicine.I ricercatori sono riusciti a “correggere” parte delle cellule nervose malate fornendo loro una versione funzionante del gene GALC tramite un vettore lentivirale, ovvero una versione opportunamente modificata del virus Hiv. Iniettato direttamente nel cervello, questo vettore e’ in grado di far esprimere alle cellule una versione funzionante della proteina GALC. La proteina non solo ripulisce dagli accumuli tossici le cellule corrette dal vettore, ma viene anche trasportata nel tessuto nervoso a beneficio delle altre cellule malate. Questi risultati erano stati osservati in studi precedenti su modelli murini. Ora i ricercatori hanno dimostrato che l’infusione terapeutica non solo e’ sicura, ma permette di ridurre alcuni sintomi/effetti della malattia in breve tempo anche su un primate non umano affetto dalla malattia di Krabbe (nato nella colonia di Tulane in Louisiana – USA), che rappresenta il modello piu’ vicino all’uomo di questa malattia. Il prossimo passo sara’ validare sicurezza ed efficacia della terapia su un numero maggiore di animali prima di poter avviare la sperimentazione nell’uomo. Nell’ambito dello stesso studio la terapia genica intracerebrale e’ stata valutata anche per il trattamento della leucodistrofia metacromatica, una malattia da accumulo lisosomiale con caratteristiche simili alla malattia di Krabbe ma causata da mutazioni in un altro gene, chiamato ARSA. Anche in questo caso, gli esperimenti hanno mostrato che l’iniezione del vettore e’ sicura e consente di ripristinare le funzioni del gene difettoso. Per la leucodistrofia metacromatica e’ attualmente in corso presso l’Istituto San Raffaele Telethon di Milano uno studio clinico avviato nel 2010 per un’altra terapia genica, che prevede il prelievo delle cellule staminali del sangue dal midollo osseo del paziente, la loro correzione in laboratorio e la successiva reinfusione. La terapia sta dando ottimi risultati soprattutto quando somministrata nella fase pre-sintomatica della malattia. –

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